Sólo las mujeres transmiten la Hemofilia y son los varones quienes la padecen

La mayoría de las madres no sabe si son portadoras, El 17 de abril es el “Día Mundial de la Hemofilia”

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La hemofilia es una deficiencia genética hereditaria. Los varones heredan la enfermedad de sus madres, aunque ellas no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante llamada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

“Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia. Ese es el mayor problema de los hemofílicos”, sostiene la doctora Gloria Chumpitaz Anchiraico, Jefa de la Unidad de Hemofilia del Hospital Edgardo Rebagliati Martins

Pero, ¿sabe qué es la hemofilia? Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. En la hemofilia, hay una deficiencia total o parcial del factor de coagulación, por lo que hasta pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

La doctora Chumpitaz explica que existen dos variedades de hemofilia: "A" que se presenta cuando: hay un déficit del factor VIII de coagulación y "B" cuando el déficit corresponde al factor IX de coagulación. Las personas que la padecen, pueden presentar hemorragias internas incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. Si se dan en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad grave, en órganos principales, como el cerebro, pueden causar la muerte.

Detectar la presencia de la hemofilia es sencillo: sus principales síntomas son contusiones grandes y profundas, dolor e inflamación de las articulaciones, sangrado muscular, urinario o fecal y sangrados prolongados a raíz de un corte, de una extracción dental o de cualquier tipo de pequeña cirugía

Esta enfermedad no es reversible, pero con un adecuado tratamiento se puede mejorar la calidad de vida de quien la padece. Actualmente se busca compensar el déficit de factor VIII o IX con el aporte de factores antihemofílicos que, en un primer momento se obtenían de plasma humano lo que dio lugar a algunas transmisiones de virus y que, gracias al desarrollo de la ingeniería genética, ahora se utilizan preparados más puros creados en laboratorios, sin necesidad de plasma humano.

Véase además: Día Mundial de la Hemofilia.

[ Colaboración: División de Comunicación Institucional / Red Asistencial Rebagliati ]