La Hemofilia

La Hemofilia se hizo conocida en la antigüedad como "enfermedad de reyes", siendo la portadora más famosa la Reina Victoria, de Inglaterra, quien la transmitió a las diferentes casas reales europeas; sin embargo la hemofilia dejó de ser talpara tornarse en una deficiencia de gente común sin importar grupo étnico, raza, religión ni condición social.

¿Qué es la hemofilia y cómo se manifiesta?

Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. En la hemofilia, hay una deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación), por lo que no se logra detener la hemorragia, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre.

La hemofilia es una deficiencia genética hereditaria. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Existen dos variedades de hemofilia: "A" que se presenta cuando: hay un déficit del factor VIII de coagulación y "B" cuando el déficit corresponde al factor IX de coagulación.

La gravedad del trastorno de coagulación de una persona por lo general depende de la cantidad de factor de coagulación que falta o no funciona adecuadamente. Las personas con hemofilia pueden padecer hemorragias internas incontroladas como resultado de una lesión aparentemente menor. Las hemorragias en articulaciones y músculos provocan dolor y discapacidad graves. Las hemorragias en órganos principales, tales como el cerebro, pueden causar la muerte.

Detectar la presencia de la hemofilia es sencillo. Los principales síntomas de esta deficiencia son contusiones grandes y profundas, dolor e inflamación de las articulaciones, sangrado muscular, urinario o fecal y sangrados prolongados a raíz de un corte, de una extracción dental o de cualquier tipo de pequeña cirugía

El diagnóstico del tipo de hemofilia ysu grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo esestablecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidiráel tratamiento más adecuado a seguir.

La hemofilia no es reversible, pero con un adecuado tratamiento se puede mejorar la calidad de vida de quien la padece, Actualmente el tratamiento consiste en compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofílicos.

El tratamiento preventivo para evitar las crisis es importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. Sin embargo, la obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA).

Afortunadamente en los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.

En el tratamiento es importante tener las siguientes consideraciones:

• Debe ser precoz: Las hemorragias articulares que no son tratadas a tiempo causan discapacidad, pudiendo llegar inclusive a amputación de los miembros afectados.
• En los centros de tratamiento debe existir un equipo multidisciplinario (hematólogo, traumatólogo, laboratorio, odontólogo, asistenta social, enfermera, psicólogo), que permita un manejo integral.
• La actividad física controlada es importante, para el desarrollo de músculos fuertes. No se deben realizar deportes de contacto (futbol, básquet, voley), siendo la natación un deporte ideal.
• Los controles deben ser periódicos manteniendo permanentemente contacto con los centros de tratamiento.

En el manejo de la hemofilia es muy importante la educación y actividades de difusión, pues con tratamiento adecuado las personas que la padecen llevan una vida normal. No se considera una enfermedad sino una deficiencia.